2024年1月開始，生殖遺傳領(lǐng)域逐步迎來一系列里程碑事件，四篇攜帶者篩查領(lǐng)域方向的專家共識齊發(fā)，共同支持?jǐn)y篩的臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化。多家檢測公司的遺傳NGS檢測試劑盒相繼獲批上市，生殖遺傳檢測加速邁進“證”時代，大大拓展了NGS技術(shù)應(yīng)用于產(chǎn)前診斷的范圍，更標(biāo)志著NGS技術(shù)在我國出生缺陷防控體系建設(shè)中又邁出了關(guān)鍵一步。
2024年1月11日，安諾優(yōu)達CNV-seq產(chǎn)品獲批，可以同時檢測羊水樣本中染色體非整倍體及CNV變異，填補國內(nèi)空白。
2024年2月21日，華大基因CNV-seq羊水檢測試劑盒獲醫(yī)療器械注冊證，繼2022年CNV-Seq流產(chǎn)組織檢測獲證后持續(xù)為出生缺陷防控開啟新的篇章。
2024年3月21日，貝瑞基因“染色體拷貝數(shù)變異檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”獲國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準(zhǔn)上市。
2024年4月11日，杰毅麥特基于微陣列芯片技術(shù)（CMA）的染色體拷貝數(shù)變異檢測試劑盒正式獲批NMPA注冊證。
生殖遺傳NGS檢測常見類別
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類別 |
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測-NIPT |
基因組拷貝數(shù)變異測序技術(shù)-CNV-seq |
全外顯子測序-WES |
全基因組測序-WGS |
胚胎植入遺傳學(xué)檢測檢測（PGT-A、PGT-M、PGT-SR） |
攜帶者篩查NGS檢測 |
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樣本類型 |
孕婦外周血 |
羊水、絨毛、臍帶血、流產(chǎn)組織、外周血 |
基因組DNA樣本、全血、組織樣本等 |
血液、組織、羊水等 |
胚胎細胞，囊胚期外滋養(yǎng)層細胞 |
外周血、胚胎細胞 |
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檢測范圍 |
全染色體非整倍體 |
全染色體非整倍體、大片段缺失/重復(fù)及全基因組CNVs |
染色體數(shù)目異常、拷貝數(shù)變異(CNV)、單個堿基的變異(SNV) 和小片段的插入/缺失變異(indel) |
全染色體非整倍體、家系已知單基因遺傳病、染色體結(jié)構(gòu)異常（易位、倒位等） |
常染色體隱性遺傳病、X連鎖遺傳病和常染色體顯性遺傳病。 |
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適應(yīng)癥 |
常規(guī)產(chǎn)篩項目，孕婦為主 |
流產(chǎn)、死胎或死產(chǎn)胎兒組織需明確遺傳學(xué)病因者；有介入性產(chǎn)前診斷指征或需求的孕婦 |
臨床無法確診，高度懷疑遺傳病的患者；有單基因遺傳病家族史的人群；具有明顯家族史，但不清楚為何種疾病的患者；不明原因發(fā)育遲緩、智力低下等精神狀態(tài)異常的患者；臨床高度懷疑是基因突變導(dǎo)致的疾病等 |
反復(fù)移流產(chǎn)及高齡女性；夫婦雙方均為同一常染色體隱性疾病的致病基因攜帶者等。 |
有親屬存在高度疑似遺傳性疾病的情況；關(guān)注子代健康，有生育意愿夫婦等 |
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生殖遺傳NGS檢測產(chǎn)品解決方案
方案1. 單細胞全基因組擴增+高效率酶切建庫，助力PGT檢測更精準(zhǔn)
Hieff NGS® Single Cell/Low Input WGA Kit（Cat#12510）+Hieff NGS® C169P1 OnePot Pro DNA Library Prep Kit（Cat#13570）
性能展示:
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建庫試劑盒 |
DNA樣本和投入量 |
建庫條件 |
接頭 |
循環(huán)數(shù) |
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12510+酶切建庫13570 |
標(biāo)準(zhǔn)品gDNA，投入量10 pg |
打斷30度25 min，加A 20min，接頭連接15 min |
MGI UDB接頭 |
6 cycle |
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性能表現(xiàn) |
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方案2. cfDNA提取+高產(chǎn)DNA建庫，實現(xiàn)無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測更高效
MolPure® Magnetic Circulating Cell-Free DNA Kit(Cat# 18382ES) + Hieff NGS® DNA Library Prep Kit（Cat#12927）
建庫流程
性能展示
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試劑盒 |
樣本 |
實驗條件 |
循環(huán)數(shù) |
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建庫12927 |
cfDNA樣本
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投入量0.1-5 ng，搭配Illumina 長接頭，接頭連接后1.0×純化，文庫擴增15 cycle，擴增產(chǎn)物0.8/0.15×分選。 |
15 cycle |
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其他機械法建庫kit |
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性能表現(xiàn) |
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方案3. 一款產(chǎn)品多功能，同步實現(xiàn)WGS、WES和CNV-seq檢測
Hieff NGS® OnePot Pro DNA Library Prep Kit V3（Cat#12194）
性能展示
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試劑盒 |
樣本和投入量 |
實驗條件 |
循環(huán)數(shù) |
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建庫試劑12194 |
標(biāo)準(zhǔn)品：NA12878樣本500 ng |
打斷時間15 min；接頭連接后0.3/0.1×分選；擴增產(chǎn)物0.9 ×純化 |
7 cycle |
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性能表現(xiàn)
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方案4.多重PCR擴增，實現(xiàn)常見已知位點精準(zhǔn)檢測
2×Hieff NGS® HG Multiplex PCR Master Mix（Cat#13283）
操作簡潔：高乘預(yù)混液包含除引物和DNA模板之外所有組分；
性能優(yōu)：高均一性、高特異性和高靈敏度；
兼容廣：兼容GC含量在25%-70%；
兼容多種應(yīng)用場景：遺傳病檢測、環(huán)境微生物鑒定和食品安全檢測等。
性能展示
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試劑盒 |
樣本 |
實驗條件 |
循環(huán)數(shù) |
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多重試劑13283 |
人gDNA樣本 |
1）搭配人源10重panel，30 μl體系，評測擴增均一性情況； 2）人gDNA 10 ng，搭配熱點基因Panel 200重左右，評測測覆蓋度情況。 |
20-30cycle |
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性能表現(xiàn)
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性能展示
生育健康NGS檢測產(chǎn)品選擇指南
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產(chǎn)品 |
產(chǎn)品名稱 |
貨號 |
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NIPT項目 |
cfDNA提取 |
18382ES |
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DNA機械法建庫 |
Hieff NGS® DNA Library Prep Kit 2.0 全能型DNA建庫試劑盒2.0 |
12927ES |
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單細胞全基因組擴增 |
Hieff NGS® Single Cell/Low Input WGA Kit |
12510ES |
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酶切法建庫 |
Hieff NGS® C169P1 OnePot Pro DNA Library Prep Kit |
13570ES |
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多重PCR擴增預(yù)混液 |
13283ES |
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遺傳病檢測 |
血液gDNA提取 |
18504ES |
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DNA酶切建庫 |
12194ES |
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配套產(chǎn)品 |
qubit定量 |
12642ES |
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12645ES |
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磁珠 |
Hieff NGS® DNA selection Beads（Superior Ampure XP alternative） |
12601ES |
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環(huán)化 |
Hieff NGS® Dual Barcode Fast-Pace DNA Cyclization Kit for MGI® |
13340ES |
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Hieff NGS® Fast-Pace DNA Cyclization Kit for MGI® MGI測序平臺單barcode環(huán)化試劑盒 |
13341ES |
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